什么是多基因遗传都有哪些特征

发布时间:2018-01-12  来源:飞华健康网   

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健康的生活也是我们大家都比较关心的,所以,为了我们健康的身体,大家还是得扩大自己的认知范围的,那么,你知道多基因遗传是怎么回事,为什么会出现多基因遗传病,都有有哪些特点,下面就随小编一起来了解一下,希望给大家带来一些帮助。 特点家族聚集现象①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。②遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。⑥易受环境因素影响。性别和种族的差异①有些多基因病有性别的差异和种族的差异如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白人为1‰,而黄种人为1.7‰,且齐乐娱乐发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%,在北欧为0.05%,且妇性高于齐乐娱乐。②再发危险率与患儿数目有关患儿愈多,发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时,再生唇裂的机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿,则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。遗传率在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率。遗传率一般用百分率(%)表示。如果一种遗传病完全是由遗传基础决定,其遗传率就是100%,这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中,遗传率可高达70%~80%,这表明其遗传基础在决定易患性变异和发病上起着重要作用,而环境因素的影响较小;在遗传率低的疾病中,遗传率可仅为30%~40%或更低,这表明环境因素在决定易患性变异和发病上更为重要,而遗传因素的作用不显著。 多基因遗传病发病风险的估计1.患者一级亲属再发风险与群体发病率的关系多基因遗传病中,群体易患性和患者一级亲属的易患性均呈正态分布。但是,两者超过阈值而发病的部分,在数量上有所不同。患者一级亲属的患病率比群体患病率要高得多(图5-7)。在相当多的多基因遗传病中,群体发病率为0.1%~1%,遗传率为70%~80%。在这种情况下可用Edward公式来估计发病风险,即f=√P。式中f代表患者一级亲属发病率,P代表一般群体发病率。例如,中国人群中,唇裂的发病率为O.17%,其遗传率为76%,患者一级亲属的发病率f=√0.0017≈4%。但是,如果群体发病率和遗传率过高或过低,则上述Edward公式即不适用。如果一种病的遗传率高于80%或群体发病率高于1%,则患者一级亲属发病率将高于群体发病率的开方值(√F);如果一种病的遗传率低于。70%,或群体发病率低于0.1%,则患者一级亲属发病率低于群体发病率的开方值。2.家庭中患病人数与再发风险的关系多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数呈正相关。当一个家庭中患病人数愈多,意味着再发风险愈高。如一对夫妇已生过一个患儿,表明他们带有一定数量的致病基因;如已生过两个患儿,则说明夫妇二人带有更多的该病的致病基因,虽然他们本人并未发病,但他们的易患性必然更接近阈值,再次生育时的再发风险将增高2~3倍。例如,一对夫妇生过一个唇裂患儿后,再发风险约为4%;如生过两个患儿后,再发风险就增高到10%左右。这就是基因的加性效应所致。3.病情严重程度与再发风险的关系多基因遗传病中基因的累加效应还表现在病情的严重程度上。病情严重的患者必然带有更多的易感性基因(致病基因),其父母也会带有较多的易感性基因,因而他们的易患性更加接近阈值,所以再次生育时再发风险也相应地增高。例如,仅有一侧唇裂的患者,其同胞的再发风险为2.46%;一侧唇裂并发腭裂的患者,其同胞的再发风险为4.21%;两侧唇裂并发腭裂的患者,其同胞的再发风险为5.74%。 4.发病率有性别差异时与再发风险的关系当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时,表明不同性别的易患性阈值不同。群体发病率高的性别阈值低,其后代发病风险低;相反,群体发病率低的性别阈值高,其后代发病风险高。这是因为群体发病率低的性别患者,必然带有较多的易感性基因才能超过阈值而发病,因此,其子女中将会有更多的易感性基因而有较高的发病风险。治疗和预防要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。结语:其实,对于多基因遗传病我们还是不了解的,毕竟,不是专业的,但是,如果有人在说到这个,我们可以做一下了解嘛,为了我们的身体健康,大家还是多知道一些的,当然,不管怎么样,还是得好好的预防和治疗的,这才是对生命最大的爱护。
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