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佩梅病 纠错
    佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病,与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神... [详细]
      佩梅病是什么病 佩梅病的介绍有哪些
    发病部位在哪里?
    神经
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    神经内科、产前诊断科、遗传咨询科
      有什么典型症状?
      共济失调现象、眼球运动障碍、智力发育迟缓
      应该做哪些检查项目呢?
      头部MRI、染色体检测、神经系统检查
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                王云朋医师/住院医师
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                内科 山东省滕州市郭庄煤矿卫生所
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                王玉才医师/住院医师
                中医科 柳林县贾家垣乡卫生院
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                医生观点 专家提醒
                PLP1基因缺陷可使PLP1蛋白表达过度(PLP1基因重复突变)、表达下降或细胞内分布异常(PLP1基因点突变)以及PLP1缺失,这些均可以导致少突胶质细胞/髓鞘功能异常,从而导致髓鞘形成异常和(或)少突胶质细胞死亡,使得广泛白质区域髓鞘缺乏或减少。PLP1基因不同突变类型通过不同的细胞与分子机制导致了临床表型的差异。
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                      得了佩梅病怎么办
                      我是佩梅病患者的妈妈,我儿子患有先天性佩梅病。当时儿子1岁时就发现他的眼球会震、吃饭的时候吞咽无力、还会有喘鸣。当带他到齐乐娱乐做身体检查的时候才知道,他得的是先天性佩梅病。医生告诉我,我儿子以后不会行走,且会存在语言障碍,三岁之前可能会死亡,但还是可能会有奇迹出现的。我一直相信奇迹,所以我从来没有放弃过我的儿子。如今,在我的努力下,奇迹出现了,我的孩子没有死,他已经四岁了。
                      疑似佩梅病怎么办
                      小孩太小,有时候有些异常现象也不容易被发现。后来,小孩长到三岁的时候,我发现他的眼球经常震颤,肌张力下降,有运动性功能障碍。我的一个医生朋友所这症状疑似佩梅病。然后我就马上带小孩去做全面的检查和确诊。下面我给大家讲讲具体的诊断经历。如果大家遇到疑似情况也可以参考我的做法。
                      先天型佩梅病有什么症状?
                      邻家孩子还没满周岁,他的父母根据种种症状,猜测他患上了先天型佩梅病。他们全家上下都陷入了恐慌当中。随后,我向我的医生朋友咨询了这种病。他告诉了我一些先天型佩梅病的症状,下面就跟大家分享一下。
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                      常虹 主管检验师
                        北京市通州区妇幼保健院
                        检验科
                        本人擅长小儿常见病以及妇科常见疾病的诊断和治疗,具有多年的工作经验
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                      赵豪 医师/住院医师
                        河南中医学院第一附属齐乐娱乐
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                        深入学习多年,擅长妇产科、普外科、中医科的诊断和治疗。对妇产科、普外...
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